Dans le cas de l'intolérance au lactose, le lactose non absorbé dans l'intestin grêle sera convertit en gaz par la flore bactérienne au niveau du colon. Un de ces gaz est l'hydrogène qui passe dans la circulation sanguine avant d'être libéré au niveau des poumons, d'où il est exhalé en même temps que l'air.

Le test principal de détection de l'intolérance au lactose est le Breath Test. Il consiste à mesurer la quantité d'hydrogène dans l'air expiré par le patient (à jeun) avant et après l'ingestion d'une quantité connue de lactose en solution, et ceci, toutes les 15 minutes pendant 4 heures.